Qu’est-ce que l’immunodéficience primaire?

Le système immunitaire protège l’organisme contre les infections. Quand un déficit immunitaire est transmis de façon héréditaire (c’est-à-dire par les gènes), on parle d’immunodéficience primaire. En raison de la nature génétique de l’immunodéficience primaire, un patient peut être le premier membre de sa famille à souffrir de la maladie, et donc ne pas avoir d’antécédents familiaux connus.

Il y a plus de 150 formes d’immunodéficience primaire et leur gravité varie beaucoup. Ensemble, elles touchent davantage de personnes que la leucémie et le lymphome réunis. Au Canada, environ 13 000 personnes (1 personne sur 2500), surtout des enfants, souffrent d’immunodéficience primaire.

Les patients atteints d’immunodéficience primaire présentent souvent des infections qui semblent «ordinaires». Par conséquent, les médecins traitent parfois ces infections sans savoir qu’elles ont une cause sous-jacente, ce qui fait que des récurrences surviennent et que les patients sont exposés aux atteintes des organes vitaux, à l’incapacité physique, voire même à la mort.

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Quels sont les signes d’alarme?

Si vous ou votre enfant avez deux ou plus des 10 signes d’alarme, demandez à votre docteur de vous parler de l’immunodéficience primaire.           

10 signes d’alarme de l’immunodéficience primaire

Ces signes d’alarme ont été élaborés par le comité consultatif médical de la Jeffrey Modell Foundation. © 2006, Jeffrey Modell Foundation.

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Quels sont les symptômes?

Les symptômes varient quelque peu d’une personne à l’autre et d’un trouble à l’autre, mais certains sont communs à beaucoup de troubles. Les patients atteints d’immunodéficience primaire ont un point commun : ils présentent plus d’infections qu’ils le devraient selon eux et leur médecin. En raison de l’augmentation de la sensibilité aux infections, ces patients présentent trop d’infections récurrentes, telles qu’infections de l’oreille (otite moyenne), pneumonie, bronchite, sinusite ou infections cutanées.

Tous les patients atteints d’immunodéficience primaire ne présentent toutefois pas d’infections récurrentes. Chez certains patients, la première infection est assez grave pour évoquer la possibilité d’une immunodéficience primaire. Certaines infections sont aussi causées par des germes qui ne touchent que les patients atteints d’immunodéficience primaire. Par conséquent, le type d’infection peut en lui-même évoquer la possibilité d’une immunodéficience primaire. Les patients atteints d’immunodéficience primaire peuvent aussi présenter des abcès des organes internes, tels que le foie, ou des infections sanguines, mais cela est plus rare.

Les patients peuvent aussi présenter diverses maladies auto-immunes. Dans certains cas, la maladie auto-immune peut se manifester par un lupus érythémateux aigu disséminé ou une polyarthrite rhumatoïde et toucher de nombreux organes et tissus. La maladie auto-immune peut toutefois aussi toucher un seul organe et se manifester par une arthrite, une maladie des reins ou de la thyroïde ou un faible nombre de plaquettes dans le sang (anémie) isolés.

Les troubles gastro-intestinaux (digestifs) peuvent aussi être des symptômes d’immunodéficience primaire. Les patients peuvent perdre l’appétit ou présenter une diarrhée chronique. Ces troubles gastro-intestinaux peuvent résulter d’une infection des intestins ou témoigner d’une maladie auto-immune.

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Comment l’immunodéficience primaire est-elle diagnostiquée?

Pour diagnostiquer la maladie, il faut d’abord connaître ses dix signes d’alarme. Si le médecin soupçonne qu’un patient souffre d’immunodéficience primaire, il peut faire effectuer des épreuves sanguines et des tests de dépistage pour évaluer le fonctionnement des cellules du système immunitaire qui luttent contre les infections. Comme les immunodéficiences primaires sont des maladies génétiques, les parents par le sang des patients sont souvent examinés. Des tests doivent être effectués dès qu’on soupçonne la présence d’une immunodéficience primaire pour que le traitement puisse être rapidement mis en route si la maladie est effectivement présente. Dans certains cas, des tests peuvent être effectués sur le fœtus pour diagnostiquer une maladie donnée.

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Comment peut-on traiter l’immunodéficience primaire?

Une fois le diagnostic posé, on peut faire beaucoup pour les patients atteints d’immunodéficience primaire. Les infections peuvent être traitées par les antibiotiques, les antiviraux et les antifongiques. Certaines des infections récurrentes peuvent être prévenues par l’administration de doses faibles ou modérées d’antibiotiques, ce qui peut contribuer à prévenir les lésions organiques permanentes.

L’immunodéficience primaire peut aussi être traitée par l’administration de la gammaglobuline (anticorps) que l’organisme ne peut produire. Le traitement par une immunoglobuline est maintenant accepté contre les immunodéficiences primaires qui altèrent la production d’immunoglobuline. Les médicaments plus récents comprennent les interleukines et l’interféron gamma. Dans des cas extrêmes, une greffe de moelle osseuse peut convenir.

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Une immuno-
déficience primaire peut-elle disparaître avec l’âge?

Les immuno-
déficiences primaires touchent au moins une composante du système immunitaire, soit les polynucléaires neutrophiles, le système du complément ou les composantes cellulaires (action des lymphocytes T) et humorales (action des lymphocytes B). Il est rare que l’immunodéficience disparaisse avec l’âge chez les patients qui présentent un trouble des polynucléaires neutrophiles, du système du complément ou des lymphocytes T. Chez certains patients qui présentent un trouble des lymphocytes T, comme le syndrome de Di George, le nombre de lymphocytes T peut augmenter avec l’âge. Cette augmentation est souvent associée à une amélioration de la fonction des lymphocytes T.

La seule immunodéficience qui semble disparaître avec l’âge est l’hypogammaglobulinémie transitoire. En présence de ce trouble, des symptômes apparaissent vers l’âge de six mois, quand le taux d’anticorps maternels dans le sang diminue. Certains nourrissons sont alors incapables de maintenir totalement d’eux-mêmes leurs concentrations d’immunoglobulines, ce qui peut entraîner des infections. Règle générale, les concentrations sériques d’immunoglobulines finissent par se normaliser vers l’âge de quatre à six ans.

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Si l’immunodéficience primaire est une maladie génétique ou congénitale, pourquoi certains déficits sont-ils diagnostiqués chez des adultes?

Il est possible que ces déficits aient toujours été présents mais qu’ils n’aient jamais été diagnostiqués parce que des fonctions immunitaires compensatrices ont empêché des troubles graves d’apparaître plus tôt. Il est aussi possible qu’un patient présente une détérioration lente de la fonction immunitaire qui est déterminée par l’hérédité et qui ne devient marquée que quand le patient atteint un certain âge.

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Comment peut-on composer avec l’immunodéficience primaire?

Les personnes atteintes d’immunodéficience n’ont jamais eu autant de raisons d’espérer. Néanmoins, les familles qui composent avec une immunodéficience primaire quelconque doivent surmonter de nombreuses difficultés. Par exemple, après une longue période où sa santé a été normale, un patient peut tout à coup présenter une forte fièvre, une pneumonie ou un autre des problèmes que nous avons déjà mentionnés. Les maladies sont en elles-mêmes effrayantes et l’absence de diagnostic et de traitement définitifs est source de frustration. Et même en période de bonne santé, la crainte de la prochaine «crise» peut causer une grande anxiété.

Comme le public sait peu de choses sur l’immunodéficience primaire, la famille qui essaie de composer avec la maladie peut se sentir isolée. Jusqu’à récemment, les sources publiques de renseignements étaient rares, même pour les médecins. De nombreux patients et parents constatent qu’ils ne peuvent faire comprendre aux enseignants, directeurs d’école ou employeurs en quoi consiste la maladie.

En raison des problèmes que soulèvent les immunodéficiences primaires, les chercheurs et immunologues doivent améliorer les méthodes diagnostiques et les traitements actuels et découvrir de nouveaux traitements. Les résultats prometteurs dans le domaine de l’immunologie profitent aussi aux personnes qui souffrent de cancer, du SIDA, de maladies auto-immunes, de fibrose kystique et d’une vaste gamme de troubles respiratoires et allergiques.

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Formes les plus courantes de l’immunodéficience primaire

Pour en savoir davantage sur les formes les plus courantes de l’immunodéficience primaire, veuillez visiter le site www.info4pi.org de la Jeffrey Modell Foundation (en anglais seulement).

DiGeorge Syndrome
Selective IgA Deficiency
Common Variable Immunodeficiency
X-Linked Agammaglobulinemia
Severe Combined Immunodeficiency
Chronic Granulomatous Disease
IgG Subclass Deficiency
Ataxia-Telangiectasia
X-Linked Severe Combined Immunodeficiency
X-Linked Lymphoproliferative
X-linked Hyper IgM Syndrome
Hyper IgM Immunodeficiency
Wiskott Aldrich Syndrome
Leukocyte Adhesion Deficiency
MHC Class II Deficiency
Complement Deficiencies
Chediak-Higashi Syndrome
CD40 Ligand

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